Prader Willi Sendromu Nedir?

Prader Willi Sendromu (PWS) doğuştan gelen bir hastalıktır. En bilinen özelliği kişide tokluk hissini engellemesidir, sürekli açlığa ve yemek yeme arzusuna yol açar. Birçok farklı zihinsel, bedensel ve davranışsal probleme yol açabilen karmaşık bir hastalıktır.

  • Genellikle doğumdan kısa süre sonra kendisini fark ettirir.
  • Çocukluk çağında görülen obezitenin en sık karşılaşılan genetik nedenidir.
  • Angelman sendromu ile benzer bir mekanizmaya yol açar.
  • Kesin çözümü yoktur. Tedavide yaşam koşullarının iyileştirilmesine odaklanılır.
  • Anne ve babaların yoğun emeğini ve ilgisini gerektirse de, doğru bir yaklaşım ve profesyonel destekle PWS hastası birey ve ailesi için sağlıklı ve mutlu bir yaşam standardı yakalamak mümkündür.

PWS Belirtileri

Prader Willi sendromunn belirtileri, yaşla birlikte değişkenlik gösterir. PWS’li bir bebekte doğumundan itibaren aşağıdaki belirtiler göze çarpar:

  • Emme refleksinin zayıf olması nedeni ile emzirmede güçlük
  • Bu nedenle kilo artışının yavaş olması
  • Alın çatısında darlık, üst dudağın ince olması gibi görünüşteki hafif farklılıklar
  • Tepkilerin genel olarak düşük olması (zayıf ağlama, zor uyanma gibi)
  • Erkek bebeklerde penisin küçük olması, inmemiş testis

İki yaştan itibaren bebeklerde sürekli yemek yeme isteği göze çarpmaya başlar. Bu nedenle kilo artışı baş gösterir. PWS’in en karakteristik özelliği, tokluk hissine engel olmasıdır. Gıda değeri taşımayan nesnelerin tüketilmesi gibi sorunlar da görülebilir.

Zamanla aşağıdaki gibi belirtiler de görülür:

  • Yürüme, oturma, kalkma, koşma gibi motor becerilerin zayıf olması, gecikmesi
  • Kas tonusunun düşük olması (hipotoni), metabolizmanın yavaş olması nedeni ile alınan kalorilerin daha zor yakılması
  • Konuşma problemleri, konuşmanın gecikmesi
  • Hafif veya orta düzeyde zekâ geriliği, öğrenme güçlüğü
  • Kontrolsüz öfke, inat gibi davranış problemleri
  • Ağrı eşiğinin yüksek olması nedeni ile bazı tehlikelere daha açık olmak
  • Cinsel organ gelişiminin az olması, cinsiyet hormonlarının az salgılanması veya hiç salgılanmaması
  • Ergenliğin geç gerçekleşmesi, bazen tamamlanmaması
  • Erkeklerde sakal ve bıyık gelişiminin az olması, sesin tam olarak kalınlaşmaması
  • Kadınlarda adet döngüsünün geç başlaması (tedaviye yönelik müdahale olmazsa otuzlu yaşlara kadar sarkabilir)
  • Hemen her vakada kısırlık
  • Farklı şiddetlerde görme problemleri, skolyoz (omurga eğriliği), kalça problemleri (söz konusu olabilir)
  • El ve ayakların küçük olması, cildin ve saçların soluk olması gibi birtakım başka fiziksel farklılıklar
  • Şeker hastalığı (tip 2)
  • Yüksek tansiyon, yüksek kolesterol
  • Karaciğer ve kalp hastalıkları riskinde artış

Özellikle gelişimsel belirtiler, PWS hastasının yaşıtları ile yapılan kıyasla ortaya konmuştur. Belli bir yaştan sonra ailesine bağımlı olmaksızın yaşamına devam edebilen bireyler vardır. Ya da (hormon tedavileri sonrasında) PWS hastası bir birey için cinsel yaşam mümkün olabilmektedir.

Prader Willi Sendromu Ne Sıklıkta Görülür?

PWS’in görülme sıklığı üzerine yapılan tüm tahminler, her 10.000 kişide 1 kişi – her 30.000 kişide bir kişi aralığında değişmektedir. Daha dar bir aralık vurgulamak isteyen uzmanlar, en iyi tahminin her 15.000 doğumda bir kişi olduğunu ifade etmektedir.

Prader Willi sendromunun görülme sıklığı erkekten kadına, farklı coğrafyalara veya farklı etnik gruplara göre değişkenlik göstermemektedir.

PWS Neden Olur? Kimlerde Görülür? Risk Faktörleri Nelerdir?

Tüm vücut faaliyetlerimiz, gelişimimiz ve karakteristik özelliklerimizin bilgisi, anne ve babamızdan aldığımız gen isimli vücut kodlarında yazılıdır ve bu bilgilere göre hayata geçer.

Prader Willi sendromu doğuştan gelen, genetik problemlerden kaynaklanan bir sorundur. Kromozom 15’in hatalı kopyalanmasından ya da kormozom ikilisinin uyumsuz birleşmesinden doğar.

Ancak çoğu vaka, anne veya babanın genlerindeki hatalardan kaynaklanmaz. Aşağıdaki nedenlerin birinden kaynaklanır:

  • Genlerin sperm veya yumurtaya anormal aktarımı
  • Sperm ve yumurtanın bir araya gelişi esnasında yaşanan anomaliler
  • Ya da anne karnındaki bebeğin ilk gelişim evrelerinde ortaya çıkan anomaliler

Bu nedenle PWS genetik kaynaklı bir hastalık olsa da, kalıtsal bir hastalık olarak görülmemektedir.

  • Bir ailede Prader Willi Sendromu olan bir çocuk varsa, sonradan dünyaya gelecek bir çocukta da PWS görülme riski %1’den daha azdır.

PWS’in bilinen hiçbir risk faktörü yoktur. Yukarıda sıralanan anomalilere yol açan etkenin ne olduğu bilinmemektedir.

PWS Tedavisi ve Ebeveynin Yaşamını Kolaylaştıracak İpuçları

Prader Willi sendromunun tüm belirtileri yok edecek, kesin çözüm sunacak bir tedavisi henüz yoktur. Tedaviler belirtileri hafifletmeye yöneliktir.

PWS hastasının yaşam standardını yükseltecek oldukça geniş bir alana yayılmış ve etkili tedavi yöntemleri vardır. Her şeyden önce anne ve baba profesyonel destek almalıdır. Çocuklarına sergileyecekleri tutum ve tedavi yaklaşımı hakkında alacakları eğitim, işlerin oldukça kolaylaşmasını sağlar.

1. Bebeklik Dönemi Tedavileri

Yaşamın ilk dönemlerinde emme refleksi düşüklüğünden kaynaklanan sorunlara karşı önlem almak gerekir. Bebeğin biberonla beslenmesi gerekebilir, bazı vakalarda (geçici olarak) burundan mideye inen beslenme tüpleri yerleştirilmesi gerekebilir.

Ayrıca inmemiş testisler için tıbbi müdahale gereklidir.

2. Kilo Yönetimi

PWS ile mücadelede en kritik konu kilo artışı ve sürekli yeme arzusuna karşı olan yaklaşımdır. Çocuğunuzun yeme kontrolü olmayacağı için, bu kontrolü onun adına siz sağlamalısınız.

  • Bebeğiniz katı gıdaya geçer geçmez, iştah artışı belirtilerini beklemeden bir yeme düzeni oluşturun. Yemek yediği saatler belirli olsun.
  • Damağını tatlıya ve şekerli gıdalara alıştırmayın.
  • Nispeten düşük kalorili besinleri (sebze ve meyve gibi) sevdirin.
  • Porsiyonu düşük tutun ve ekstra porsiyon taleplerini kabul etmeyin.
  • Gıdaları ulaşamayacağı yere kaldırmanız gerekebilir.
  • Sürekli aç hissetmesine rağmen, yemek görmezse bu durumun üstesinden daha rahat gelir. Göz önündeki gıdaları kaldırın.
  • Çocuğunuzla temas halinde olan bireyleri konu hakkında bilgilendirin. Sizin izniniz olmadan kesinlikle yiyecek vermemeliler.
  • Yemeği hiçbir şey için ödül olarak sunmamalısınız.

Egzersiz: PWS’li bireyin kilo yönetimi için çok önemlidir. Çocuğunuz günde en az bir saat egzersiz yapmalıdır. Hastalık düşük enerjiye ve koordinasyon güçlüğüne yol açtığı için, bu süreyi 5-15 dakikalık bölümler halinde güne yaymak doğru olacaktır.

  • Takım oyunları yerine bireysel aktiviteleri tercih edebilirler.
  • Egzersiz, öfke kontrolü gibi davranış gelişimlerine de katkı sağlar.

Not: PWS’te açlık ve kilo yönetimi ile ilgili farklı ilaç tedavileri geliştirilmeye çalışılmış ancak şu ana kadar başarısızlıkla sonuçlanmıştır.

3. Hormon Tedavileri

Prader Willi sendromunda yapay büyüme hormonları genellikle önerilmektedir. 6 ay – 2 yaştan itibaren başlatılarak gelişme döneminin sonuna kadar verilebilir. Bu hormonun aşağıdaki gibi katkıları olacaktır:

  • Fiziksel gelişime katkı sağlar.
  • Kas hacmini artırıken, yağ oranını düşürür.
  • Kas gücünü artırarak fiziksel becerileri artırır.
  • Enerji seviyesini artırarak fiziksel olarak daha aktif olmasını sağlar.
  • Görünümdeki farklılıkların azalmasını sağlar.

Kız çocuklarının gelişimine yardımcı olmak için uygun dönemde cinsiyet hormonu takviyesi de önerilmektedir. Bu sayede kemik erimesi gibi riskler düşürülürken, sağlıklı bir adet döngüsü sağlanır.

Erkek çocuklarda cinsiyet hormonu takviyeleri daha tartışmalı bir konudur. Ergenliğin tamamlanmasını kolaylaştırıp kas hacmini artırmakta; ancak kontrolsüz öfke gibi davranış problemlerini de artırabilmektedir.

4. Davranış Sorunlarına Nasıl Yaklaşmalı?

Prader Willi sendromu, kesintisiz açlık ve zihinsel gelişim geriliği nedeni ile uyumsuzluğu artırabilmektedir. PWS’i olan bireylerin değişime ayak uydurması daha zordur ve öfke patlaması gibi sorunları daha sık sergileyebilir.

  • Rutinini değiştirmeden önce durumu detaylı bir şekilde anlatmanız gerekir.
  • Hoşuna gitmeyeceğini düşündüğünüz bir konuda ilgisini sevdiği bir noktaya çekebilirsiniz.
  • Tehdit veya kokutma amaçlı söylemler durumu kötüleştirmekten başka bir işe yaramaz.
  • Soğukkanlı tutumunuz, onu da soğukkanlı ve daha anlayışlı yapacaktır.
  • Hakkı olmayan para veya gıdaya el uzatma gibi bir durum söz konusu olursa durumun yanlışlığını güzelce ifade ederek özür dilemesini ve aldıklarını geri vermesini teşvik etmelisiniz.

Yazar Hakkında

Editör

Yorum Yazın

Email adresiniz yayınlanmayacak.