Ohtahara Sendromu Nedir?

Ohtahara sendomu, çok nadir görülen bir sara (epilepsi) hastalığı türüdür. Doğumdan sonra kısa süre içinde hasta bebeğin nöbet geçirmesine yol açan sinirsel bir sorundur.

  • Diğer adı “erken infantil epileptik ensefalopati”dir.
  • İlerleyici özellik gösterir.

Ne Sıklıkla Görülür?

Sara hastası olan her 500 bebeğin birinde Ohtahara Sendromu görülmektedir.

Nasıl Tespit Edilir?

Ohtahara sendromu, beyinde kendine has elektrik aktiviteye yol açar. Aniden yükselme ve aniden durulma (supresyon-burst) şeklindeki bu elektrik sinyal dalgalanmaları, EEG adı verilen cihazlarla tespit edilir.

Sonraki Çocuklarda da Görülme Riski Nedir?

Şu ana kadar (tespit edildiği kadarıyla) birden fazla çocuğunda Ohtahara Sendromu olan aile sayısı sadece 4’tür. Dolayısıyla, ikinci (veya sonraki) çocukta da bu hastalığın görülme riski oldukça düşüktür.

Not: Çocukların birinde Ohtahara Sendromu varsa, bir sonraki çocukta herhangi bir sara (epilepsi) hastalığının görülme riskinin %5 olduğu düşünülüyor.

Neden Olur?

Kesin nedeni bilinmemekle birlikte, aşağıdaki ihtimaller üzerinde durulmaktadır:

  • Ana rahmindeki beyin gelişiminin kusurlu ilerlemesi
  • Glisin ensefalopati gibi bazı metabolik hastalıklar
  • Gen mutasyonları

Not: Sonraki çocuklarda görülmemesi nedeni ilehastalığın kalıtsal olmadığı düşünülüyor. Yani anne ve babadan gelen genlerden kaynaklanıyor olma ihtimali düşüktür. Ancak yine de genlerin tetiklediği bazı sorunlar söz konusu olabilir.

Kesin nedeni tespit etmek mümkün olmamaktadır.

Ohtahara Sendromu Belirtileri ve Yol Açtığı Sorunlar

Ohtahara sendromu bazı nadir vakalarda hafif belirtilerle seyretse de, çoğu zaman şiddetli sorunlara yol açar. Beyin yarım kürelerinin bir kısmında veya tamamında önemli oranda gelişim geriliğine neden olur. Bu durum da ileri derecede fiziksel ve zihinsel problemler doğurur.

En öne çıkan belirtiler şu şekildedir:

Nöbet Geçirme

Ohtahara sendromu, ağır epileptik (sara) nöbetlerine yol açar. Nöbetler genellikle doğumdan sonraki ilk on gün içinde belirecektir. Ancak ilk yarım saatte ortaya çıkabileceği gibi, bu süre üç aya kadar da uzayabilir. Bazı vakalarda anne adayı hamileliğinin son üç ayında karnındaki bebeğin nöbet geçirdiğini fark edebilmektedir.

Bebeğin geçirdiği nöbetlerin bazı özellikleri aşağıdaki gibidir:

  • Kaskatı kesilme (tonik nöbet) şeklinde başlar.
  • Nöbet süresi 10 saniyeye kadar uzayabilir.
  • Günde 10 kez yaşanabileceği gibi; bu sayı 300’e kadar çıkabilir.
  • Arka arkaya gelen nöbetler arasındaki süre 9-15 saniye arasında değişebilir.

Sonraki dönemlerde her üç çocuktan birinde fokal. atonik, miyoklonik vb. nöbet türleri ortaya çıkarak farklı aralık ve düzende kendini gösterebilmektedir.

Diğer Sinirsel Sorunlar

Ohtahara Sendromu aşağıdaki gibi başka sinirsel sorunlara da yol açabilir:

  • Dipleji (iki taraflı inme)
  • Hemipleji (tek taraflı inme ya da aşırı zayıflık)
  • Tetrapleji (her iki kol ve bacakta da görülen aşırı zayıflık veya spastisite)
  • Ataksi (denge ve koordinasyon eksikliği)
  • Nöbetten bağımsız distoni (kaslardaki gerilim düzeyinin sorunlu olması nedeni ile ortaya çıkan istemsiz hareketler)
  • Nefes almada güçlük

Not: Beynin hangi bölümünü etkilediğine bağlı olarak görme, duyma, algılama ve öğrenme problemlerine de yol açabilir. Sonraki dönemlerde West Sendromu ve Lennox Gestaut Sendromu gibi başka sorunların ortaya çıkma riski de vardır.

Ohtahara Sendromu Tedavisi

Ohtahara Sendromu ne yazık ki kesin çözümü henüz bulunmamış bir hastalıktır. Tedavide bebeğin huzur içinde yaşamına devam etmesi; nöbetler başta olmak üzere hastalık belirtilerinin hafifletilmesi gibi amaçlara odaklanılır.

İlaç Tedavileri

Nöbetlerin azaltılması için ilaç tedavileri başlatılabilir. Ancak Ohtahara Sendromu, sara (epilepsi) ilaçlarına karşı dirençli bir hastalıktır. Ayrıca ilaçlar sürekli uyku hali, aşırı kilo artışı gibi ağır yan etkilere yol açabilmektedir. Bu nedenle verilecek ilaçlar ve dozajları hassas değerlendirmeler sonrasında belirlenir.

Fenobarbital gibi eski sara ilaçları ile başlanabilir. Etkili olmaması durumunda aşağıdaki ilaçlar önerilebilir:

  • klobazam (Frisium, Onfi)
  • klonazepam (Rivotril, Klonopin)
  • vigabatrin (Sabril)
  • topiramat (Topamax)
  • zonisamid (Zonegran)
  • fenobarbital
  • valproat
  • felbamat (Felbatol)

Not: ACTH veya prednizon gibi ilaçlarla uygulanan steroid terapileri de yardımcı olabilir.

Nöbet Tedavisinde Umut Veren Gelişme: Kloral Hidrat

Zorlu sara nöbetlerinde kullanılan en eski ilaçlardan biri olan kloral hidratın, Ohtahara Sendromu belirtilerinin yatışmasında etkili olabileceği gözlemlenmiştir.1 Ohtahara Sendromu olan 5 haftalık bir kız bebeğin tedavisinde öncelikli olarak kullanılan ilaçlar etkisiz kalınca kloral hidrat verilmiştir. Sonrasında;

  • İlk 24 saat içinde nöbetler sonlanmıştır.
  • Nöbetler tekrar etmemiştir.
  • Beyin dalgalarını ölçen elektroansefalogram cihazı, önemli oranda gelişim saptamıştır.

Diğer Tedaviler

İlaçların yetersiz kaldığı vakalarda vagus sinir stimulasyonu uygulanabilir. Ayrıca ketojenik diyetle beslenen bebeklerde belirtilerin yatıştığı gözlemlenmiştir.

İlaç tedavisinin yanında aşağıdaki tedaviler de hastalıkla baş etme konusunda yardımcı olacaktır:

  • Fizyoterapi
  • Ergoterapi (uğraş terapisi)
  • Konuşma terapisi

Not: Metabolik sorunlar söz konusu ise, tedavi edilmeleri belirtilerin yatışması için büyük avantaj sağlayacaktır.

Cerrahi Müdahale

Ohtahara Sendromunda cerrahi müdahale nadiren önerilmektedir. Doktorunuz avantajlarının daha fazla olduğunu saptarsa; aşağıdaki müdahalelerden birini önerebilir:

Fokal Rezeksiyon: Beyindeki ufak bir bölgenin (hasarlı dokunun) alınması

Hemisferektomi: Beynin bir yarısının büyük oranda alınması

Ohtahara Sendromunda Yaşam Süresi

Vakaların yarısında doğumdan sonraki ilk iki yıl içinde bebek hayatını kaybetmektedir. Hayatta kalanlarda ise önemli derecede fiziksel ve zihinsel gelişim geriliği görülür.

Hastalığın nedenlerini araştırmak, yenidoğanları bu hastalıktan korumak, belirtileri hafifletmek ve hastalığı tamamen iyileştirebilmek için yoğun şekilde bilimsel araştırmalar yapılmaktadır.

Ölüm Nedeni

Ölüm nedeni genellikle Ohtahara Sendromuna bağlı olarak gelişen ikincil sorunlar olmaktadır. Göğüs iltihabı ve zatürre en sık karşılaşılan ölüm nedenidir. Nöbet esnasında açıklanamayan ani ölüm (SUDEP) durumu da sık yaşanmaktadır.

Kaynakça:

1: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0887899402004642

Yazar Hakkında

Editör

Yorum Yazın

Email adresiniz yayınlanmayacak.